დაავადება, რომელიც მის შვილს აღმოაჩნდა, ძირითადად, მამაკაცებს, ადრეულ ასაკში ემართება. ამ დაავადებით, როგორც წესი, იღუპებიან. თუმცა არსებობს გარკვეული პრეპარატები, რომელიც დაავადებით გამოწვეულ სიმპტომებს ანელებს.

ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციის მონაცემებით, დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის 1 შემთხვევა მხოლოდ 3 300 ადამიანზე მოდის. ის ერთ-ერთია იმ დაავადებებს შორის, რომელიც, როგორც იშვიათი, ისე კვალიფიცირდება.

საქართველოში ეს დაავადება ჯანდაცვის სამინისტროს მიერ 2001 წელს შედგენილ იშვიათი დაავადებების შესახებ ნუსხაში არ არის.

26 აპრილი. შრომის, ჯანმრთელობისა და სოციალური დაცვის სამინისტროში შეხვედრაა. სამინისტროს შესაბამის განყოფილებაში “გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდის” წარმომადგენლებთან ერთად სწორედ იშვიათი დაავადებების ნუსხის საკითხზე მსჯელობენ.

რა  დაავადებები უნდა შევიდეს ამ სიაში, როგორი პრინციპით უნდა მოხდეს მათი შერჩევა, და საერთოდ, როგორ უნდა გადახალისდეს, თითქმის 12 წლის წინ შედგენილი სია ისე, რომ ევროპულ სტანდარტებს დაუახლოვდეს, – ეს ის საკითხებია, რომელზეც ჯანდაცვის სამინისტრო პროფილურ სამედიცინო არასამთავრობო ორგანიზაციებთან ერთად ამ ეტაპზე ამუშავებს.

ამ ნუსხაში შემავალ დაავადებათა რაოდენობა ქვეყნის სოციალურ-ეკო­ნო­მიკური გან­ვითარების პირდაპირპროპორციულია – რაც უფრო მდიდარია ქვეყანა, მით უფრო გრძე­ლია ეს ნუსხა.

საქმე იმაში მდგომარეობს, რომ საქართველოს კანონმდებლოთ, სახელმწიფო ვალდებულია უზრუნველყოს იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტები შესაბამისი მკურნალობით. ეს მკურნალობა კი ხშირ შემთხვევაში ძალიან ძვირი ღირს.

“არის ისეთი იშვიათი დაავადებებიც, როცა მარტივია მართვა. მაგრამ ზოგადად მათი მკურნალობა არის ძალინ ძვირი, ვინაიდან მედიკამენტები არის უძვირესი. რამდენიმე ასეული ათასის ღირებულების წამალი შეიძლება დაჭირდეს ერთ პაციენტს. იმისთვის, რომ ყველას შესაბამისი მკურნალობა გავუწიოთ, ჯანდაცვის სამინისტროს სრული ბიუჯეტიც არ იქნება საკმარისი,”- ამბობს ლელა სერებრიაკოვა, ჯანდაცვის სამინისტროს საზოგადოებრივი ჯანდაცვის პროგრამების სამმართველოს უფროსი.

სპეციალისტები ამბობენ, რომ იშვიათი დაავადებები, ალბათ, მედიცინის ერთადერთი დარჩენილი მიმართულებაა, რომელშიც სამეცნიერო მიღწევების დანერგვა და ავადობის ტვირთის შემცირება უშუალოდ მთავრობების კეთილ ნებასა და საზოგადოების ინფორმირებულობასთან არის დაკავშირებული.

საზოგადოებრივი ჯანდაცვის ევროპული კომისიის განმარტებით, იშვიათ დაავადებებს მიეკუთვნება ისეთი სიცოცხლისთვის სახიფათო ან ჯანმრთელობის დამასუსტებელი ქრონიკული დაავადებები, რომელთა რაოდენობა მოსახლეობაში იმდენად დაბალია, რომ მათი შესწავლა და მათთან ბრძოლა (პირველ რიგში კი, მკურნალობა) სპეციალურ ერთობლივ ძალისხმევას მოითხოვს.

სტატისტიკურად, გავრცელების დაბალ დონეს შეესაბამება 1 დაავადებულზე ნაკლები 2000 სულ მოსახლეზე გაანგარიშებით.

EURORDIS-ის (ევროპის იშვიათ დაავადებათა ორგანიზაცია) შეფასებით, 5-დან 7 ათასამდე სხვადასხვა იშვიათი დაავადება არსებობს.

მიუხედავად იმისა, რომ თითოეული მათგანით დაავადებული ადამიანების რაოდენობა მცირეა, ზოგადად იშვიათი დაავადებებით ევროპის მოსახლეობის (მათ შორის საქართველოს) 6-8% არის დასნეულებული.

“ამ დაავადებათა დიდი ნაწილი სიცოცხლისთვის სახიფათოა, დაავადებულთა უმრავლესობა ბავშვებია და მათი უმეტესობა იმყოფება მძიმე მდგომარეობაში სათანადო დიაგნოსტიკის და მკურნალობის ხელმიუწვდომლობის გამო. ხელმიუწვდომლობა გამოწვეულია არა მარტო მაღალი ღირებულებით, არამედ იმითაც, რომ სათანადო სამედიცინო სერვისის მიღება შეუძლებელია ქვეყანაში დიაგნოსტიკური აპარატურის, ტესტ-სისტემებისა და სამკურნალო პრეპარატების; მკურნალობის, მოვლისა და რეაბილიტაციის გაიდლაინების; მედიცინის ამ სფეროში მენეჯმენტის გამოცდილების და სამედიცინო პერსონალის სათანადო კვალიფიკაციის არარსებობის გამო. ამავე დროს, ბევრ შემთხვევაში ადრეული დიაგნოსტიკა და დროულად დაწყებული მკურნალობა მრავალ ბავშვს ინვალიდობისა და ხშირ შემთხვევაში სიკვდილისგან, ხოლო მათ მშობლებსა და ახლობლებს – უბედურებისა და ტანჯვისგან დაიცავდა,” – ამბობს “გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდის” წარმომადგენელი, ოლეგ ქვლივიძე.

იშვიათი დაავადებების დარგში მომუშავე მეცნიერების, ექიმების და ორგანიზაციების საერთაშორისო სტრუქტურებსა და პროგრამებში სუსტი ინტეგრირების პარალელურად, კიდევ ერთი საკითხი, რომელიც აფერხებს პროცესს, იშვიათი დაავადებების შესახებ ხელმისაწვდომი ხარისხიანი ინფორმაციის სიმწირე და ამ ეტაპზე დაავადებათა უმეტესობისთვის ავადმყოფთა მკურნალობის გაიდლაინების არარსებობაა.