საზოგადოება

აქონდროპლაზიის დიაგნოზი – რევოლუციური წამალი და გამოწვევები საქართველოში

25 ოქტომბერი, 2022 • 69840
აქონდროპლაზიის დიაგნოზი – რევოლუციური წამალი და გამოწვევები საქართველოში

აქონდროპლაზია იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა. სხვადასხვა წყაროზე დაყრდნობით, ის 25 ათას ბავშვში ერთს უვლინდება. საქართველოში აქონდროპლაზიაზე ოფიციალური მონაცემების მოძებნა ჭირს, თუმცა აქტივისტები ამბობენ, რომ დღეს ამ დიაგნოზის 30-მდე ბავშვი თუ ცხოვრობს ქვეყანაში.

გენის მუტაციის გამო ამ დიაგნოზის მქონე ადამიანების ძვლოვანი სტრუქტურა არაპროპორციულად ვითარდება, რაც ხშირად ისეთი სიმპტომების მიზეზი ხდება, როგორიცაა ქრონიკული ტკივილი, სმენის დაქვეითება და სხვა.

საქართველოში აქრონდროპლაზიის მართვას სახელმწიფო არ აფინანსებს. ეს დიაგნოზი არ არის გათვალისწინებული არც ჯანდაცვის სამინისტროს „იშვიათი დაავადებების მქონე და მუდმივ ჩანაცვლებით მკურნალობას დაქვემდებარებულ პაციენტთა მკურნალობის“ პროგრამაში.

2021 წელს პრეპარატ Voxzogo-ს (აქტიური ნივთიერება – ვიზოდორიტით) აშშ-ის წამლისა და საკვების ადმინისტრაციამ (FDA), ასევე ევროპის წამლის სააგენტომ (EMA) ავტორიზება მისცა. ეს პრეპარატი პირველია, რომელიც სინდრომისა და გამოწვეული სიმპტომების სამკურნალოდ გამოიყენება.

პრეპარატი, რომელიც ბავშვებმა ყოველდღიურად ინექციურად უნდა მიიღონ, ძალიან ძვირი ღირს. მისი ფასი 10 ინექციისთვის 10 ათას აშშ დოლარს აღწევს. საქართველოს მშობელთა უმეტესობისთვის ეს თანხა, უბრალოდ, ხელმიუწვდომელია. მაკუნა გოჩიაშვილი ერთ-ერთია იმ მშობლებს შორის, რომელიც შვილის კეთილდღეობისთვის იბრძვის. 7 წლის პეტრესთან ერთად, ცდილობს, რომ აუცილებელი პრეპარატი ბავშვებს საქართველოშიც ჰქონდეთ.

„ყოველი დღე არის დაკარგული ამ ბავშვებისთვის, ამიტომაც გადაუდებელია“, – ამბობს მაკუნა.

რას ნიშნავს აქონდროპლაზიის დიაგნოზი საქართველოში — მშობლის გამოცდილება

„აქონდროპლაზია გენიტიკური დაავადებაა. ასეთ დროს გენის მუტაცია ხდება ჩასახვისთანავე. ხასიათდება ეს დიაგნოზი იმით, რომ ძვლების აღნაგობა, ძვლების სტრუქტურა არის არასტანდარტულად განვითარებული  — ხრტილის ნაკლებობაა ძვლოვან სტრუქტურაში, რაც იწვევს კიდურების ზრდის ჩამორჩენას ტორსის ზრდასთან შედარებით. ასევე, აქვს სხვა დამახასიათებლებიც, მაგალითად, თავის გარშემოწერილობა არის ნორმაზე დიდი, მკერდის შემოწერილობა კი- ნორმაზე პატარა.

დაავადებას ასევე ახასიათებს ზოგჯერ სმენის პრობლემები, ფეხების ერთგვარი მოღუნულობა, ხერხემლის პრობლემებიც ძალიან ხშირია, იმიტომ, რომ დიდი დატვვირთვა მოდის ქვედა კიდურებსა და ხერხემალზეც, როდესაც სხეულში დისპროპორცია ამხელაა. ჩვენ გაგვიმართლა და ასეთი გართულებები პეტრეს არ ჰქონია, თუმცა, ძალიან ხშირია“, – გვიხსნის მაკუნა გოჩიაშვილი.

პეტრე და მაკუნა. ფოტო: მაკუნა გოჩიაშვილი

ის ამბობს, რომ რაც უფრო იზრდება პეტრე, მით მეტია საფრთხე, რომ დატვირთვის გამო მის კიდურებსა და ხერემალს განუვითარდეს გართულებები. ამიტომ განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია პრევენციული ზომები, მაგალითად, სხვადასხვა აქტივობა — ცურვა, მასაჟები და სხვა. თუმცა მშობელი დასძენს, რომ არცერთ მათგანი დღეს სახელმწიფოს მიერ არ ფინანსდება.

„სამწუხაროდ, ჩვენს ქვეყანაში მშობლის ხარჯზე ხდება მხოლოდ, რადგან არ არის არაფერი ჩვენთვის დაფინანსებული. არ ფინანსდება არც კვლევითი შემოწმება რაღაც პერიოდულობით და სხვადასხვა პროფილაკტური, ინტენსიური ვიზიტი სხვადასხვა სპეციალისტთან. სამწუხაროდ, ძალიან შეუმჩნეველი ვიყავით ყოველთვის. არასდროს არაფერი დაფინანსებულა…“, — ეუბნება ნეტგაზეთს მაკუნა გოჩიაშვილი.

გამოწვევებზე საუბრისას მშობელი ცალკე გამოყობს მედპერსონალის დამოკიდებულებას. იხსენებს, რომ სამშობიაროშიც კი მას ვერც შესაბამისი ინფორმაცია მიაწოდეს, და უფრო მეტიც – ნეგატიურად განწყობილში შეხვდნენ:

„ამაზეც არ არის აშკარად ნაფიქრი სახელმწიფოს მხრიდან და ნაზრუნები, რომ ახლად დაბადებულ ბავშვის მშობელს მიეცეს გარკვეული რეკომენდაციები, გზამკვლევი, ინფორმაცია, რომ ჩვენ არ გვიწევდეს ამის მოძიება. თანაც, უცხოურ ენაზე, რადგან ქართულ ენაზე ეს არ არის ხელმისაწვდომი. ამიტომ ძალიან დიდი დატვირთვა მოდის მშობელზე, რომ იბრძოლოს, თუნდაც, ელემენტარული სწორი ინფორმაციის მოსაძიებლად,  საკუთარ განწყობას თავი რომ დავანებოთ.

ექიმების მხრიდან მოდის ეს განწყობა უიმედობის. რადგანაც ამ დიაგნოზს არ აქვს, არ ჰქონდა შარშანდელ წლამდე – მედიკამენტი არ არსებობდა სამკურნალოდ და იყო მხოლოდ პლასტიკური ქირურგია შესაძლებელი და ესეც ძალიან არაეფექტურია. ამის გამო ექიმების განწყობა ასეთია: ამას არაფერი ეშველება. ამის იქით არ ფიქრობენ იმაზე, რომ ადამიანთან აქვთ საქმე. ეთიკის ამბავია. ხელის ჩაქნევასავითაა ბავშვზე. განწყობა არსებობს, თითქოს დაღუპულია ეს ბავშვი – და ეს იმდენად შესამჩნევია და იმდენად გადამდები, რომ ძალიან რთულია მშობლისთვის აქედან გამოსვლა. ძალიან ბევრი მუშაობა დასჭირდება საკუთარ თავზე. ვიღაცებმა ეს შევძელით, გამოვედით ჩვენი ძალებით.. მიმღებლობაში მშობლებს დახმარება სჭირდებათ. სულ მცირე, ხელს მაინც არ უნდა უშლიდნენ“.

საქართველოს მასშტაბით სულ 30-მდე ბავშვია ამ დიაგნოზით, ვისი მოძიებაც მაკუნამ და სხვა აქტივისტებმა შეძლეს. შესაბამისად, მაკუნა ამბობს, რომ სახელმფიწოსთვის მათი პრეპარატით უზრუნველყოფა მარტივი უნდა იყოს:

„ეს მედიკამენტი მხოლოდ სიმაღლეში ზრდაში კი არ ეხმარება, არამედ სიმპტომებს ებრძვის – რასაც ჰქვია კიდურების განვითარების შეფერხება, ასევე, სხვადასხვა თანმდევ გართულებას, უშუალოდ მათ მკურნალობს. ხრტილის განვითარებასთან ერთად კი იკლებს ის პრობლემებიც, რაც ამ ბავშვებს აქვთ ამჟამად.

მე რომ პეტრე გავაჩინე 8 წლის წინ, ეს პრეპარატი მოვიძიე. მაშინ ის ჯერ კიდევ გადიოდა საცდელ პერიოდს — ტესტირების მეორე ფაზა ჰქონდა გადალახული. ანუ საკმაოდ დიდხანს გადის დაკვირვებასა და ტესტებს. შედეგად, ის წარმატებით დამტკიცდა, ახლა კი – ლიცენზირებულია.

საქმე ის არის, რომ ზრდის პერიოდში უნდა მიიღოს ის ბავშვმა. ეს არ არის პრეპარატი, რომლისთვისაც მნიშვნელობა არ აქვს, 25 წლის ასაკში მიიღებს თუ 10 წლის ასაკში მიიღებს. ყოველი დღე არის დაკარგული ამ ბავშვებისთვის, ამიტომ გადაუდებელია“.

ინტერვიუს ბოლოს მაკუნა ამბობს, რომ სამინისტროსგან დამაიმედებელი ინფორმაცია მოდის, მათ შორის იმასთან დაკავშირებით, რომ იშვიათი დაავადებების პროგრამის დაფინანსება იზრდება.

„ჩვენი აქტიურობაც გადამწყვეტია“, — დასძენს ის.

პეტრე. ფოტო: მაკუნა გოჩიაშვილის ფოტოკოლექცია

ნეტგაზეთი მასალის მომზადებისას კითხვებით დაუკავშირდა ჯანდაცვის სამინისტროს. უწყებას ისიც ვკითხეთ, თუ იგეგმებოდა სამომავლოდ ამ დაავადების დაფინანსება ან/და პრეპარატის ბენეფიციარებისთვის მიწოდება. სამინისტროს პასუხებს ამ დრომდე ველოდებით.

მასალების გადაბეჭდვის წესი